Si invitano i pazienti affetti da *Amaurosi congenita di Leber di tipo 10* (*LCA10*) a prendere contatto con la Macula & Genoma Foundation Onlus (via Donatello 37, 00196 Roma, tel. 063200369, comitatoscientifico@maculagenomafoundation.org [1]) per valutare la possibilità di partecipare a uno studio clinico internazionale di fase avanzata (fase III) finalizzato a valutare i risultati di nuovo farmaco sperimentale (*/sepofarsen/*) con efficacia già testata da precedenti studi clinici di fase I e II.
Per la *LCA di tipo 10* (*LCA10*) causata dalla mutazione *p.Cys998X* del *gene /CEP290/* è in fase di sperimentazione un farmaco basato sull’utilizzo di *oligonucleotidi antisenso* (*AON*, dall’inglese *A*ntisense *O*ligo*n*ucleotide), piccole molecole in grado di correggere la produzione altrimenti difettosa della proteina CEP290, indispensabile per la sopravvivenza dei fotorecettori (coni e bastoncelli). Il farmaco, denominato */sepofarsen/* (precedentemente noto come *QR-110*), prodotto dalla *ProQR Therapeutics*, ha già dimostrato sicurezza ed efficacia in studi clinici di fase I e II, e dal 15 aprile scorso è oggetto di uno studio clinico denominato *ILLUMINATE*, i cui risultati sono attesi per la fine del 2020.
ILLUMINATE è uno studio clinico prospettico di fase III, randomizzato, in doppio cieco, con controlli /sham/, della durata di 24 mesi, che si ripropone di verificare l’efficacia di /sepofarsen /nelle dosi attive di 40 μg e 80 μg in 30 pazienti di età adulta e infantile (a partire degli 8 anni) affetti da LCA10 dovuta alla mutazione p.Cys998X del gene /CEP290/, in eterozigosi o omozigosi, e con miglior acuità visiva corretta (BCVA) pari o superiore a 3.0 logMAR.
Lo studio clinico sta ancora arruolando partecipanti e poiché tra le condizioni necessarie per entrarvi a fare parte vi è la presenza della mutazione p.Cys998X, l’individuazione e la caratterizzazione del difetto genetico di ogni paziente con LCA10 sono indispensabili per determinarne la possibilità di arruolamento. La Macula & Genoma Foundation Onlus si sta occupando di individuare sul territorio italiano pazienti affetti da LCA10 idonei a ricevere il trattamento con /sepofarsen/ proponendo loro un test genetico in grado di verificarne l’eligibilità.
 
 
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